2024年8月23日下午，粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）（以下简称“研究院”）第8期博士&博士后论坛，在广东医谷1号楼1层多功能厅顺利举办。研究院智能医学研究中心青年研究员陈俊芳老师主持论坛并做报告总结。各研究中心和平台负责人、全职课题组组长、博士后、博士和硕士研究生、技术人员等60余人现场参会。

本次论坛，研究院智能医学研究中心博士后朱纪君，以“基于高维组学的双向情感障碍异质性研究”为报告主题做分享。双相情感障碍（BD）是一种复杂且高度遗传的情感障碍，全球约4000万人受其影响，发病率为1%-4%。根据DSM-5，BD分为BD I型和BD II型，前者以躁狂发作为特征，后者表现为抑郁和轻躁状态。研究显示，BD I型与精神分裂症（SCZ）遗传关联更强，而BD II型与重度抑郁症（MDD）关系更密切。全基因组关联研究（GWAS）和转录组学分析揭示了不同BD亚型在遗传特征和基因表达上的差异。因此整合基因组和转录组数据进行异质性分析，有助于提升BD的精准诊断和治疗，揭示其复杂的病理机制。

智能医学研究中心博士研究生王盛晗，以“遗传突变与表观遗传调控对孤独症谱系障碍的影响研究”为报告主题做分享。孤独症谱系障碍（ASD）是一种严重的神经发育障碍，其诊断主要依赖于行为学、缺乏客观有效指标，导致ASD儿童难于及时准确诊断，加上ASD的高度异质性与复杂病因，使得ASD儿童难以获得个体层面的精准治疗。由于孤独症具有高度遗传性以及会受到环境因素的影响，因此本课题从遗传突变和甲基化水平变化角度出发，探究遗传因素和环境因素对ASD的影响以及二者之间的相互作用，并识别关键靶点和生物学通路。

在认真听取了相关报告后，现场参会嘉宾围绕报告议题提出了疑问，并与报告者及参会专家老师进行了深入的交流和讨论，为后续的研究提供了宝贵的建议。

最后，本次论坛特别感谢广东医谷的场地支持。

博士&博士后论坛是研究院重点打造的交流学术平台，每月举办一次，旨在为研究院师生的学术研究交流，尤其是提高博士&博士后的专业素养拓宽路径，营造优良的学术氛围。